先天性代謝異常症マススクリーニング
先天性の病気を早期発見し、早期に治療することで、障害の発生を未然に防ぐ方法として、新生児全員に対して、先天代謝異常のマススクリーニング検査が行われている。
新生児スクリーニング検査とは、新生児期の精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がいの発生を予防するため、早期治療の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステム。
●基礎スクリーニング6疾患（全国共通）
先天性甲状腺機能低下症
副腎過形成症
ガラクトース血症
フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
●拡張スクリーニング一次疾患13疾患
アミノ酸代謝異常
シトルリン血症Ⅰ型
アルギニノコハク酸尿症
・有機酸代謝異常
メチルマロン酸尿症
プロピオン酸血症
イソ吉草酸血症
メチルクロトニルグリシン尿症
ヒドロキシメチルグルタルサン尿症
複合カルボキシラーゼ欠損症
グルタル酸尿症Ⅰ型
・脂肪酸β酸化異常
中鎖アシルCoＡ脱水素酵素欠損症
長鎖ヒドロキシアシルCoＡ脱水素酵素欠損症・三頭酵素欠損症
極長鎖アシルCoＡ脱水素酵素欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症
●拡張スクリーニング二次対象疾患（現時点で発見が困難で、治療効果が明らかでない疾患）
・アミノ酸代謝異常
シトリン欠損症
・有機酸代謝異常
3ケトチオラーゼ欠損症
・脂肪酸β酸化異常症
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
全身性カルニチン欠乏症
グルタル酸尿症Ⅱ型
