【概要】
ヒルシュスプルング病とは慢性の便秘によって大腸が拡張する病気。
【原因】
通常、大腸や小腸など消化管の壁の中の神経節細胞の刺激により、蠕動運動が起こり、口から摂取した食物は腸管を経由して消化され、便となって肛門から排泄される。
ヒルシュスプルング病は、この神経節細胞が先天的に欠如しているため、蠕動運動が起こらず慢性の便秘になり、大腸が拡張する。
【症状】
新生児は、胎便の排泄が遅れることが最初の症状である。排便、排ガスができず、腹部は風船のように膨満する。がんこな便秘。
哺乳力低下、濃緑色の胆汁の色に染まったものを嘔吐、症状が進むと体重増加不良や栄養不良が現れてくる。
【検査・診断】
胎便が排出された時期、乳児ではガスが出ているか、何をどのくらい食べているか、便の性状と排便の頻度などを確認。
その後、腹部膨満の有無や、肛門から指を入れてガスの噴出や便の有無を確認（直腸指診）。
腹部Ｘ線検査・・拡張した腸管ガス像が腹部全体に認められ、小骨盤内の腸管ガス像が欠如していればヒルシュスプルング病を疑い、さらに注腸造影検査を行う。造影剤を注入した際、大腸の肛門側が狭くなっていることと口側の拡張および口径差を確認。
直腸肛門内圧検査を行い、直腸肛門反射（直腸が拡張した際に認められる肛門管圧の下降）の欠如を確認。
また直腸粘膜の生検を行い、腸管壁内の神経節細胞の欠如に伴う外来神経の増加を組織学的に確認。
【治療】
腸管の無神経節領域を切除し端々をつなぎ合わせる手術が必要。
無神経節領域の広さにより、根治手術を行う場合、人工肛門や腸瘻を造設する場合がある。
腹腔鏡補助下手術や経肛門手術が適応されることが細菌は多い。
